Генетик > Гармония
Технология здоровья    

Генетик

Генетик

Генетический консультант

Врач-генетик занимается изучением и лечением наследственных заболеваний, прогнозирует риски развития тех или иных болезней, выполняет генетическую экспертизу. Основная сфера интересов – нарушения в организме, возникающие на фоне генных, митохондриальных и хромосомных мутаций. Профессия подходит тем, кого интересует химия и биология (см. выбор профессии по интересу к школьным предметам).

Краткое описание

Генетика изучает наследственность и изменчивость, она тесно связана с медицинской биохимией, биологией, иммунологией и другими научными дисциплинами. Врач-генетик занимается изучением большой группы заболеваний:

  • синдром Тернера-Шерешевского,
  • хорея Гентингтона,
  • синдром Дayна,
  • синдром кошачьего крика,
  • фенилкетонурия, иные хромосомные и мультифакториальные заболевания, наследственные нарушения обмена, моногенные синдромы.

Сегодня основной круг пациентов врачей-генетиков – это женщины и мужчины, которые стремятся зачать и родить здорового ребенка, а также дети, страдающие от наследственных заболеваний. К генетическим консультантам чаще всего обращаются в следующих случаях:

  • у пары есть ребенок, имеющий генетические аномалии;
  • один партнер или оба партнера страдают от генетического заболевания;
  • в роду у мужчины или женщины есть родственники с тяжелыми наследственными заболеваниями;
  • женщины старше 35 лет, планирующие беременность;
  • женщины, которые в первом триместре перенесли серьезное заболевание (краснуха, ветряная оспа, воспаление легких и иные), вынуждено проходили сложное лечение, вели нездоровый образ жизни;
  • пороки плода, выявленные во время скрининга;
  • мужчины и женщины, которые желают иметь детей, но являются дальними родственниками.

Это лишь малая часть проблем и причин, из-за которых люди приходят к врачу-генетику. Последний может дать прогноз по полу ребенка, составить родословную, оценить риски наличия наследственного заболевания у малыша.

Особенности профессии

Генетические консультанты могут быть врачами широкого или узкого профиля, делая выбор в пользу разных направлений этой науки: oнкoлoгическая, спортивная, фармакогенетика и иные. Это штучные специалисты, работа которых высоко ценится в медицинском сообществе. Они постоянно взаимодействуют с пациентами, количество последних, к сожалению, возрастает с каждым годом. В обязанности врачей-генетиков входит большой круг работ, рассмотрим их:

  • сбор анамнеза, проведение и анализ результатов лабораторных исследований;
  • консультативная поддержка пациентов;
  • составление генетической родословной;
  • разработка тактики лечения детей с генетическими болезнями;
  • установление родства, выполнение расчета рисков генных болезней;
  • научно-исследовательская работа;
  • ведение отчетности в соответствии с графиком, утвержденным руководством;
  • участие в конференциях, семинарах и других мероприятиях.

Обязанности зависят как от места работы, так и от профессионализма генетического консультанта. Нередко он дает рекомендации по прерыванию беременности (по показаниям), взаимодействует с парами, планирующими ЭКО, а также занимается вопросами выкидышей, бесплодия. Генетики работают с лучшим оборудованием и новейшими методиками, являясь специалистами очень высокого уровня.

Плюсы и минусы профессии

Плюсы

  1. Профессия перспективная, интересная и высокооплачиваемая, в будущем востребованность генетиков будет динамически возрастать.
  2. Составление родословной, генетический анализ и иные виды клинических процедур позволяют оценить риски, помочь пациентам вести нормальный образ жизни. Поэтому деятельность имеет огромное общественное значение.
  3. Много вакансий, можно трудиться в частном или государственном секторе.
  4. Генетические консультанты постоянно повышают свою квалификацию и профессионализм. Могут получать дополнительные навыки и образование в рамках конференций, курсов, которые оплачивает работодатель.
  5. Сотрудничество с известными российскими и отечественными медицинскими сотрудниками, позволяющее завести полезные деловые связи и получить хороший опыт.
  6. Возможно ведение частной пpaктики.

Минусы

  1. Работа может мopaльно истощать, ведь генетик общается с людьми, которые страдают от сложных заболеваний, не могут иметь детей. Поэтому велик риск мopaльного истощения, профессиональной деформации и выгорания.
  2. В первые годы работы генетические консультанты не получают высокую зарплату, ведь без опыта достаточно сложно трудоустроиться.
  3. Постоянно взаимодействие с людьми, что может не понравиться интровертам. Однако в этом случае можно сделать выбор в пользу научной деятельности.

Важные личные качества

Генетический консультант изо дня в день работает общается с коллегами и пациентами, посещает образовательные и научные мероприятия, поэтому ему необходимо развивать следующие черты хаpaктера и навыки:

  • задатки оратора;
  • коммуникабельность;
  • умение четко и ясно излагать информацию;
  • умение сопереживать;
  • мopaльная устойчивость;
  • порядочность и уверенность в себе.

Врачу-генетику потребуется выдержка, умение контролировать эмоции, дисциплинированность и хладнокровие, способность нести ответственность за свои поступки.

Обучение на врача-генетика

Генетические консультанты получают профильное образование в высших учебных учреждениях, занимающихся подготовкой кадров для медицинской сферы. Срок обучения составляет 8 лет: в течение 6 лет студенты учатся в вузе, 2 года – в ординатуре по профилю «Генетика» (код: 31.08.30). Для поступления в клиническую ординатуру необходимо иметь диплом об окончании вуза по одной из нижеперечисленных специальностей:

  • «Медицинская биохимия» (код: 30.05.01);
  • «Лечебное дело» (код: 31.05.01);
  • «Педиатрия» (код: 31.05.02).

Генетик может пройти профессиональную переподготовку, выбрав схожее направление — «Лабораторная генетика». Также каждые 5 лет необходимо проходить курс повышения квалификации.

Лучшие вузы для врача-генетика

  1. РНИМУ им. Н. И. Пирогова.
  2. ДВФУ.
  3. РУДН.
  4. МГУ им. М. В. Ломоносова.
  5. Первый МГМУ им. Сеченова.
  6. КФУ.
  7. ДВГМУ.
  8. СПбГПМУ.
  9. СибГМУ.
  10. КБГУ.

МАЭО

На сайте МАЭО представлен большой выбор курсов для повышения квалификации и переподготовки медицинских сотрудников. Формат курсов – дистанционный, программы разработаны в соответствии с установленными государственными стандартами. После обучения выпускники смогут обращаться за помощью к кураторам, средняя стоимость курса составляет 12-19 тыс. руб.

Место работы

Генетические консультанты без проблем найдут работу в любом уголке России. Для них открыты двери государственных больниц, а также центров репродуктивной медицины и планирования семьи, генетических лабораторий, научных центров, фармацевтических компаний.

Заработная плата

Генетики претендуют на солидный оклад, размер которого зависит от квалификации (II, I, высшая), образования, опыта работы.

Генетик. Чем занимается данный специалист, какие исследования производит, какие заболевания лечит?

Кто такой генетик?

Генетик – это научный работник, который изучает строение и изменения генетического материала человека и других живых существ. Врач-генетик – это специалист с высшим медицинским образованием, который изучает наследственность человека и связанные с нею генетические заболевания.

Врачи-генетики работают в научных центрах и диагностических лабораториях. Эти специалисты могут пройти курсы усовершенствования и работать в сфере генной инженерии для создания лекарственных препаратов.

Чем занимается генетик?

Врач-генетик занимается вопросами медицинской генетики. В сферу его деятельности входит изучение болезней, которые имеют наследственную предрасположенность, а также условий, при которых эта предрасположенность проявляется.

Врач-генетик не является врачом в полном смысле этого слова, то есть к нему обращаются, в основном, для диагностики наследственных болезней или выявления риска развития генетических заболеваний еще на этапе планирования беременности.

Читать еще:  Упражнения Кегеля помогут восстановится после родов

Наследственные болезни хаpaктеризуются следующими особенностями:

  • приводят к сокращению продолжительности жизни (иногда значительному);
  • не излечиваются полностью (во многих случаях возможно только смягчение симптомов);
  • часто становятся причиной умственной отсталости.

Необходимо помнить, что врожденные пороки и наследственные болезни не являются синонимами. Наследственное заболевание может проявиться сразу после рождения или спустя годы и даже десятилетия. Причинами врожденных аномалий развития могут быть не только генетические болезни, но и внутриутробная инфекция и другие тератогенные (воздействующие на плод) факторы.

В генетике имеются следующие важные понятия:

  • наследственность – способность живых организмов сохранять и передавать потомкам признаки, хаpaктерные для своего вида (рода);
  • ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – длинная молекула, в которой зашифрованы коды для образования всех компонентов организма;
  • ген – участок ДНК, который отвечает за конкретный признак организма;
  • хромосома – входит в состав ядра клетки и содержит ДНК, то есть является носителем информации о признаках и свойствах организма;
  • пoлoвые хромосомы – X-хромосома (женская) и Y-хромосома (мужская), их сочетание определяет пол человека (XX – женский, XY – мужской);
  • геном – весь генетический материал человека;
  • кариотип – это хромосомный набор человека (форма и количество хромосом);
  • аутосомное наследование – ген-мутант находится в какой-либо непoлoвoй (соматической) хромосоме;
  • наследование, сцепленное с X хромосомой – ген-мутант находится в X-хромосоме (наследование, сцепленное с полом);
  • доминантный ген – ген, который оказывает сильное влияние на признак;
  • рецессивный ген – ген, влияние которого на признак слабое.

Все наследственные болезни условно делятся на следующие группы:

  • генные болезни;
  • хромосомные болезни;
  • болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные);
  • наследственные митохондриальные болезни;
  • болезни, возникающие из-за генетической несовместимости матери и плода.

Генные болезни (наследственные болезни)

Генные болезни обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные болезни). Эти заболевания называются также менделевскими, так как они передаются по законам наследования признаков Менделя. Именно эти болезни обычно называют наследственными, имея в виду, что они наследуются от родителей.

Существуют следующие типы наследования генных болезней:

  • аутосомно-доминантный тип наследования – при наличии болезни у одного из родителей «неправильный» ген передается ребенку в 50% случаев;
  • аутосомно-рецессивный – если оба родителя здоровы, но «несут» мутировавший ген в своей ДНК, то ребенок наследует его в 25% случаев;
  • доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой – мутантный ген связан с пoлoвoй хромосомой X и может передаваться от обоих родителей, при этом больной мужчина передает «неправильный» ген всем своим дочерям, но не передает его сыновьям, а больная женщина передает ген половине своих детей, независимо от их пола;
  • рецессивноенаследование, сцепленное с X-хромосомой – болезни передаются по материнской линии, но болеют только мальчики, так как у девочек есть «запасная» X-хромосома со здоровым геном.

Вся суть генного заболевания состоит в том, что при мутации гена нарушается образование какого-либо белка, ответственного за один из процессов, происходящих в организме. Например, если этот белок является ферментом (обеспечивает биохимические реакции обмена веществ) или контролирует метаболизм, то развиваются наследственные болезни обмена веществ. Если же нарушено образование белка, участвующего в свертывании крови или создании эритроцитов, развиваются болезни крови.

С января 2017 года ФГБНУ “Медико-генетический научный центр” оказывает первичную медико-санитарную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику) на бюджетной (бесплатной) основе пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание.

Медицинские услуги на бюджетной основе в ФГБНУ «МГНЦ» пациентам с подозрением на наследственные или врожденные заболевания оказываются в рамках Государственного задания в пределах ежегодно устанавливаемых лимитов финансирования оказания первичной медико-санитарной помощи по профилю генетика в амбулаторных условиях в соответствии с действующей лицензией на медицинскую деятельность.

Для получения медицинских услуг на бюджетной основе пациентам с предполагаемым диагнозом наследственного или врожденного заболевания необходимо наличие следующих документов:

1. Паспорт гражданина РФ, свидетельство о рождении или паспорт ребенка

2. История болезни, копия истории болезни или подробная выписка из истории болезни, иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу.

N.B.! Генетические исследования в лабораториях Медико-генетического научного центра выполняются на бюджетной (бесплатной) основе только после приема у врача-генетика консультативного отделения и по направлению врача консультативного отделения Медико-генетического научного центра.

Медико-генетическое консультирование и генетические исследования проводятся по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д.1, Медико-генетический научный центр.

Запись на прием к врачу консультативного отделения возможна по многокaнaльному телефону регистратуры +7 (495) 111-03-03 или при предварительном личном визите в регистратуру пациента или его родственника.

Врач-генетик – это узкоспециализированный врач, который занимается диагностикой и лечением генетических (наследственных) заболеваний.

Генетик осуществляет медико-генетическое консультирование пациентов по целому ряду вопросов связанных врожденными и наследственными заболеваниями. Врач также оценивает риск развития наследственных патологий и риск передачи заболеваний по наследству у пар, планирующих рождение ребенка.

Самыми частыми причинами записи к врачу генетику являются:

  • подтверждение или опровержение наследственной природы заболевания;
  • планирование беременности;
  • бесплодие.

Поводов для записи к врачу генетику достаточно много, так как этот специалист занимается диагностикой и лечением широкого спектра заболеваний.

Что входит в компетенцию генетика

В компетенцию врача-генетика входят заболевания, обусловленные наследственной предрасположенностью, а также вызванные связями между близкими родственниками. Кроме того, доктор рассчитывает степень риска возникновения наследственных патологий у ребенка, если носителями являются оба или один из родителей. В этом случае врач-генетик беседует с парой, поясняет им факторы, риски, которые могут спровоцировать развитие патологических процессов в будущем.

Врач-генетик занимается диагностикой и лечением наследственных заболеваний обмена веществ, хромосомной и генной патологий, митохондриальной патологии, таких как:

  • Синдромы Патау, Дayна, Эдвардса и прочие хромосомные нарушения.
  • Микроцелеционные/микродупликационные синдромы.
  • Патологии опopно-двигательного аппарата наследственного хаpaктера: синдромы Марфана, Элерса-Данло, множественные экзостозы, НДСТ.
  • Фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз.
  • Несиндромальная тугоухость.
  • Кожные болезни: нейрофиброматоз, буллезный эпидермолиз.
  • Психоневрологические заболевания: аутизм, эпилепсия, ЗПМР, умственная отсталость, ЗПРР.
  • Наследственные тромбофилии, прочие нарушения свертывания крови.

Также врач-генетик проводит консультирование:

  • здоровых пар, планирующих беременность;
  • беременных по вопросам пренатальной диагностики;
  • пар, планирующих ЭКО;
  • пар с бесплодием;
  • мужчин с бесплодием: тяжелой олигозооcпepмией, азооcпepмией, синдромом Клайнфельтера.
Читать еще:  Чем эффективно лечить бактериальный вaгиноз?

Когда нужна консультация врача генетика

Согласно статистике, частота встречаемости генетических заболеваний составляет 10-15%. Поэтому посетить врача-генетика нужно обязательно еще на стадии планирования беременности, если в роду случались тяжелые заболевания наследственного хаpaктера. Особенно важна консультация врача-генетика в том случае, когда в семье уже есть ребенок с генетической патологией. Но нужно отметить, что не лишним будет проконсультироваться и тогда, когда для беспокойства нет конкретных причин.

Также к врачу-генетику нужно обратиться, если:

  • у женщины рождались только мертвые дети;
  • беременность всегда заканчивается выкидышем;
  • женщина планирует ребенка в возрасте 35 лет и старше;
  • у человека наблюдается патологическое ухудшение умственной деятельности с возрастом.

Посещают консультации генетика пары, связанные кровными родственными узами. Также записаться на прием к доктору генетику нужно, если во время УЗИ были обнаружены отклонения в развитии плода.

Диагностические методы, применяемые врачом генетиком

Для выявления наследственных заболеваний генетик назначает различные виды лабораторных исследований:

  • цитогенетические исследования (Кариотип);
  • молекулярно-цитогенетические исследования (FISH);
  • молекулярно-генетические исследования (отдельные гены, панели генов, секвенирование экзома и т.д.).

Генетические анализы могут назначаться во время приема у генетика даже при отсутствии симптомов наследственных заболеваний с целью выявления рисков.

Методы лечения

В большинстве случае при выявлении наследственных патологий единственно возможным способом лечения является симптоматический, направленный на устранение или смягчение симптомов заболевания.

Также возможно применение патогенетических методов. В этом случае лечение заключается во вмешательстве в ход патологического процесса в организме на уровне ферментов, а также веществ, на которые они воздействуют.

Крайне редко может применяться этиологическое лечение. Оно заключается в устранении причины патологии посредством генной терапии – замены измененного генетического материала на нормальный.

В зависимости от заболевания лечение назначается комплексно врачом-генетиком и узкоспециализированными врачами другого профиля. В профилактические методы входит диетотерапия, лабораторно-инструментальный контроль, а также наблюдение и лечение узкими специалистами.

Запись к врачу генетику в «СМ-Клиника»

Врачи-генетики «СМ-Клиника» в Москве оказывают консультативно-диагностическую помощь пациентам, имеющим врожденные или наследственные заболевания.

Консультации врачей генетиков для беременных касаются вопросов пренатальной диагностики, позволяющих предупредить рождение детей с врожденными пороками развития и наследственными патологиями. Также в компетенции специалистов – определение степени генетического риска, составление прогноза для будущих детей.

Генетики консультируют семьи с бесплодием, привычным невынашиванием, а также пары с отягощенным акушерским анамнезом: рождением мертвых детей, детей с разными пороками развития, наследственными заболеваниями.

В «СМ-Клиника» ведут прием квалифицированные доктора. Записаться на консультацию медицинского генетика в Москве можно даже в выходные дни. Для этого необходимо связаться с операторами Контакт-центра «СМ-Клиника».

Медико-генетическое консультирование

Клиническая генетика — прикладной медицинский раздел для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях. Эти проблемы следующие: что у больного (диагноз), как ему помочь (лечение), как предупредить рождение больного потомства (прогноз и профилактика). На основании клинических методов высказывается предположение об определении наследственных заболеваний, которые подтверждаются или исключаются лабораторными исследованиями.

Показания для медико-генетического консультирования

Медико-генетическое консультирование призвано снизить число пороков развития и заболеваний генной природы. Специалист определит уровень риска рождения ребенка с генным дефектом. Свой прогноз он дает на основе осмотра пациента и по возможности других члeнов семьи с учетом всех особенностей развития и анализов.

1. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье, рождение ребенка с пороком развития, задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка

2. Повторные спонтанные aбopты, выкидыши, мертворождения

3. Кровнородственные бpaки

4. Воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 мес беременности

5. Нeблагополучное протекание беременности

6. Планирование беременности супругами возраст которых превышает 35 лет

Консультация хорошего врача генетика позволяет получить ответы на следующие вопросы:

1. Не болеете ли Вы наследственной болезнью и не являетесь ли ее носителем

2. Исключить вероятность рождения больного ребенка, продолжать ли беременность

3. Какую помощь можно оказать ребенку с наследственным заболеванием и где ее получить.

Новейшие достижения медицины позволяют предупреждать трагедии, в частности еще до рождения ребенка с неизлечимыми физическими или умственными аномалиями. Необходимо, чтобы каждый знал о том, чем он рискует и какими возможностями выбора располагает.

Что делает врач лабораторный генетик?

Какие же функции выполняет лабораторный врач генетик? По роду своей деятельности устанавливает природу генетики того или иного заболевания. Среди перечня патологий, входящих в его компетенцию – синдром кошачьего крика, мутации, синдромы Дayна, Вольфа-Хиршхорна, Элерса-Данлоса, муковисцидоз и др. Задача генетика – не лечить отдельные человеческие органы и системы, а правильно выявить природу болезни. На сегодняшний день в составе медицинского учреждения (частная клиника, женская консультация, детский неврологический центр и пр.) должен быть врач генетик. Благодаря современным методам диагностики можно поставить максимально точный диагноз. Он дает прогноз здоровья будущего потомства, определяет возможность наличия или отсутствия врожденных тяжелых патологий. Искусственное прерывание беременности возможно именно после консультации и заключения специалиста. Если вас волнует здоровье будущего ребенка, обязательно запишитесь на прием к генетику.

Есть две основные функции, которые ответят на вопрос: что делает врач генетик? Во-первых, он «помогает» коллегам «поставить диагноз», используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы, и, во-вторых, определяет «прогноз здоровья будущего потомства» (или уже родившегося). При этом всегда перед генетиком возникают врачебные и деонтологические проблемы; на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие.

Генетическое консультирование состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет.

Консультирование генетика всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Хороший лечащий врач генетик, прежде чем направить пациента на генетическое консультирование, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель визита.

Врач генетик ставит перед другими специалистами (невропатологом, эндокринологом, ортопедом, окулистом и др.) конкретную задачу — распознать симптомы предполагаемой наследственной болезни у пациента или его родственников. Сам генетик не может быть столь «универсальным», чтобы в полном объеме знать клиническую диагностику нескольких тысяч наследственных болезней.

На первом этапе консультирования перед лабораторным врачом генетиком возникает много задач (гетерогенность болезни, унаследованная или вновь возникшая мутация, средовая или генной обусловленности данного врожденного заболевания и т.д.), к решению которых он подготовлен в процессе специализации. Уточнение диагноза в генетической консультации проводится с помощью анализа генов, что и отличает врача генетика от других специалистов. С этой целью специалист генетик пользуется генеалогическим, цитогенетическим и молекулярными методами, а также анализом сцепления генов, методами соматических клеток. Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие паpaклинические методы, которые помогают постановке точного диагноза. «Генеалогический метод» при условии тщательного сбора родословной дает определенную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. В тех случаях, когда речь идет о еще неизвестных формах, генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания. Если в родословной четко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе. В медико-генетической консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения. «Цитогенетическое исследование», как свидетельствует опыт работы многих консультаций, применяется не менее чем в 10% случаев консультаций врача генетика. Это обусловлено необходимостью прогноза для потомства при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Обследуют, как правило, не только пробандов, но и родителей.

Читать еще:  Лунный календарь зачатия: возможно ли планирование пола и хаpaктера ребенка по фазе Луны?

Биохимические, иммунологические и другие паpaклинические методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике генетиком ненаследственных болезней. При наследственных болезнях часто возникает необходимость применять те же тесты не только у пациента, но и других члeнов семьи (составление биохимической или иммунологической «родословной»). В процессе консультации часто возникают новые потребности в дополнительном паpaклиническом обследовании. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения. В конечном счете диагноз уточняется путем генного анализа всех полученных сведений, в том числе (если это необходимо) анализа данных о сцеплении генов или результатов исследования культивированных клеток. Для проведения генного анализа нужен высококвалифицированный специалист. После уточнения диагноза определяют «прогноз для потомства». Генетик формулирует задачу, решение которой основывается либо на теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо на эмпирических данных (таблицы эмпирического риска). Отсюда ясно, что обычная медицинская подготовка специалиста общей пpaктики не позволяет ему квалифицированно сделать такой прогноз. Ошибка доктора при неправильном прогнозе для семьи может быть роковой: может повторно родиться тяжелобольной ребенок. «Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям» как два последних этапа могут быть объединены.

Доктор обязательно делает письменное заключение для семьи, потому члeны семьи могут возвратиться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить смысл риска, и помочь семье принять решение. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Как бы ни совершенствовались методы расчета риска (эмпирического или теоретического), как бы полно ни внедрялись достижения медицинской генетики в работу консультаций, нельзя получить желаемый эффект от медико-генетического консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснение специалиста. Многие пациенты не подготовлены к восприятию информации о наследственных болезнях и генетических закономерностях. Одни склонны чувствовать вину за случившееся несчастье и страдают от комплекса неполноценности, другие вполне серьезно доверяют прогнозам, основанным на «рассказах знакомых», третьи приходят в консультацию с нереальными запросами или ожиданиями, так как их неправильно осведомили о возможностях генетической консультации (в том числе иногда лечащими специалистами). При этом необходимо иметь в виду, что почти все консультирующиеся супруги хотят иметь ребенка (иначе бы они не обращались за консультацией). Это значительно повышает профессиональную ответственность и лечащего специалиста, и врача-генетика. Каждое неточное слово может интерпретироваться в том «направлении», в котором настроены супруги. Если супруги сильно опасаются иметь больного ребенка и, естественно, хотят иметь здорового, то каждая неосторожная фраза доктора об опасности усиливает этот страх, хотя на самом деле риск может быть небольшим. Иногда, наоборот, желание иметь ребенка настолько сильное, что даже при большом риске супруги принимают решение о деторождении, так как доктор сказал о некоторой вероятности рождения здорового ребенка. Манера толкования риска должна быть приспособлена к каждому случаю индивидуально. В одних случаях следует говорить о 25% шансов иметь больного ребенка, в других — о 75% вероятности рождения здорового ребенка. Однако всегда нужно убедить пациентов в случайном распределении наследственных факторов, чтобы у них снялось чувство собственной вины за рождение больного ребенка. Иногда это чувство бывает очень сильным. На генетическое консультирование целесообразно направлять супругов не раньше чем через 3-б мес после постановки диагноза наследственной болезни, так как в этот период происходит адаптация к возникшей ситуации в семье, а раньше какая-либо информация о будущих детях плохо воспринимается.

Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Например, не вызывает сомнения, чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач генетик должен рекомендовать отказаться от деторождения. Но при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье (обеспеченность, взаимоотношения супругов и др.) требует различных подходов к объяснению риска. «В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей».

Врач генетик, ведущий прием населения, должен иметь всестороннюю генетическую подготовку, так как ему приходится решать самые разнообразные задачи. Любая консультация врача генетика требует сбора сведений о родственниках, а иногда и их обследования. Заключение специалиста о повторном риске заболевания предназначается непосредственно семье, обратившейся за помощью, поэтому смысл заключения надо разъяснять в доступной форме (нередко нескольким члeнам семьи). Все это занимает гораздо больше времени, чем прием больного любым другим специалистом.

Запись на прием к врачу-генетику в «Невро-Мед» в Москве

В нашем медицинском центре «Невро-Мед» вы можете записаться на прием к врачу-генетику Солониченко Владимиру Григорьевичу. Запись ведется в регистратуре, можно позвонить по телефону и договориться о дате и времени приема на генетическое консультирование, а также получить рекомендации относительно подготовки к исследованиям.

Консультация врача генетика для москвичей проходит в два этапа:

Между двумя этапами может быть временной промежуток от 1 до 6 месяцев, в зависимости от вида назначенных генетических исследований. Каждый этап обследования оплачивается отдельно.

1. Клинический осмотр, сбор анамнеза и составление плана обследования, дерматоглифическое исследование.

2. Интерпретация данных, полученных в ходе лабораторной диагностики, заключение, рекомендация и определение прогноза течения заболевания при наличии установленного диагноза.



Отзывы (через Facebook):

Оставить отзыв с помощью аккаунта FaceBook:

Период восстановления после проведения процедуры прижигания эрозии шейки матки

Период восстановления после проведения процедуры прижигания эрозии шейки матки Способы прижигания эрозии шейки матки: сколько длится операция,...

13 04 2021 0:55:43

Эвалар

Эвалар Эвалар (Evalar) Содержание Фармакологическая группа Нозологическая классификация (МКБ-) D-изображения Состав и форма выпуска Водно-спиртовое...

12 04 2021 6:48:59

Масло шалфея для здоровья, красоты и хорошего настроения

Масло шалфея для здоровья, красоты и хорошего настроения Шалфей-лечебные свойства и противопоказания для женщин Мы все хотим как можно дольше оставаться...

11 04 2021 6:35:31

Крем Здоров от геморроя — правда или развод? Мнение специалиста и отзывы

Крем Здоров от геморроя — правда или развод? Мнение специалиста и отзывы Попкина радость? Когда болит задница, ты купишь любое лекарство, чтобы убрать...

10 04 2021 9:27:53

Лкарнитин в капсулах. Как правильно принимать для похудения.

Л-карнитин в капсулах. Как правильно принимать для похудения. Как принимать Л-карнитин для похудения: инструкция и отзывы Об эффективном и быстром...

09 04 2021 16:57:43

Почему болит печень после удаления желчного пузыря?

Почему болит печень после удаления желчного пузыря? Почему болит печень после удаления желчного пузыря? Далеко не во всех случаях удаление желчного...

08 04 2021 12:56:42

Лечение переломов вертлужной впадины

Лечение переломов вертлужной впадины Лечение переломов вертлужной впадины Переломы вертлужной впадины классифицируют на основании наличия смещения....

07 04 2021 17:53:48

Витамин B: функции левокарнитина, суточная потребность и источники

Витамин B: функции левокарнитина, суточная потребность и источники Витамин B: л-карнитин Оглавление: Описание витамина B Витамин B является...

06 04 2021 23:51:43

Ингаляции с Ротоканом в небулайзере: как делать? Инструкция, отзывы

Ингаляции с Ротоканом в небулайзере: как делать? Инструкция, отзывы Ингаляции с Ротоканом в небулайзере: как делать? Инструкция, отзывы Не многим...

05 04 2021 20:24:47

Прием витамина C при простуде

Прием витамина C при простуде Витамин С при простуде Одними из самых эффективных помощников для иммунитета во время бушевания вируса являются витамины....

04 04 2021 8:36:21

Кожные высыпания на шее

Кожные высыпания на шее Сыпь на шее у взрослого Сыпь на шее у взрослого может быть предвестником серьезных заболеваний. Многие не обращают внимания на...

03 04 2021 18:21:19

Бромгексин при беременности — рекомендации по использованию и противопоказания

Бромгексин при беременности — рекомендации по использованию и противопоказания Бромгексин при беременности — рекомендации по использованию и...

02 04 2021 9:42:22

Как принимать Фолиевая кислота для кожи и волос?

Как принимать Фолиевая кислота для кожи и волос? Фолиевая кислота для волос, ее польза и противопоказания При тусклости и потере блеска волос можно...

01 04 2021 19:30:41

Что такое вертебробазилярная недостаточность и методы борьбы с ней

Что такое вертебробазилярная недостаточность и методы борьбы с ней Вертебробазилярная недостаточность: симптомы, лечение Синдром вертебробазилярной...

31 03 2021 20:12:47

От кашля болит грудная клетка что делать

От кашля болит грудная клетка что делать Что делать, если появились боли в гpyди во время кашля и после него Боль в гpyди при кашле – симптом, который...

30 03 2021 3:41:59

Как помочь ребенку при коликах в животе? Проверенные средства

Как помочь ребенку при коликах в животе? Проверенные средства Как помочь новорожденному ребенку при коликах? Почему плачет младенец? Причин этому может...

29 03 2021 0:39:21

Можно ли капать Дексаметазон в ухо?

Можно ли капать Дексаметазон в ухо? Дексаметазон при отите Отит – это довольно распространенное воспалительное заболевание уха. Перепутать эту болезнь с...

28 03 2021 7:52:47

Симптомы и лечение казеозной пневмонии

Симптомы и лечение казеозной пневмонии Казеозная пневмония Казеозная пневмония – это тяжело протекающая самостоятельная клиническая форма туберкулеза...

27 03 2021 23:57:50

Понос при беременности

Понос при беременности Понос (диарея) при беременности: чем лечить без вреда для ребенка Высокий прогестерон во время беременности не только снижает тонус...

26 03 2021 1:46:49

Витамины для бодибилдинга

Витамины для бодибилдинга Минералы и витамины для бодибилдинга Понятие витаминов и минералов включает в себя все те химические элементы и их соединения,...

25 03 2021 21:49:46

Применение Ампициллина для лечения гонореи

Применение Ампициллина для лечения гонореи Ампициллин при лечении гонореи Гонорея – специфический инфекционно-воспалительный процесс, поражающий, в...

24 03 2021 13:42:47

Можно ли греть нос при насморке синей лампой?

Можно ли греть нос при насморке синей лампой? Как пользоваться синей лампой при насморке? До сих пор во многих семьях при простуде и насморке применяется...

23 03 2021 18:40:10

Можно ли сдавать анализы во время месячных – почему «Нет», в каких случаях «Да»

Можно ли сдавать анализы во время месячных – почему « Нет», в каких случаях « Да» Можно ли сдавать анализы во время месячных – почему « Нет», в каких случаях...

22 03 2021 23:32:46

Какие витамины и минералы содержатся в груше

Какие витамины и минералы содержатся в груше Какие витамины находятся в груше? Благодаря распространенности и большому количеству сортов дерева груши,...

21 03 2021 0:58:27

Фотоомоложение лица: фото до и после процедуры. Отзывы женщин

Фотоомоложение лица: фото до и после процедуры. Отзывы женщин Фотоомоложение лица: отзывы врачей и пациенток, суть процедуры Фотоомоложение лица: отзывы...

20 03 2021 17:43:19

Клебсиеллез у грудничков и новорожденных

Клебсиеллез у грудничков и новорожденных Клебсиелла у грудничка в кале и моче: симптомы, как лечить, мнение Комаровского Клебсиелла (Klebsiella) – условно...

19 03 2021 7:24:51

Возможна ли процеДypa ЭКО при миоме матки?

Возможна ли процеДypa ЭКО при миоме матки? Можно ли делать эко при миоме матки и какие последствия Единственным показанием для ЭКО при миоме матки...

18 03 2021 6:22:18

Берут ли в армию юношей с диагнозом — гепатит С?

Берут ли в армию юношей с диагнозом — гепатит С? Служба в армии с гепатитом С Печень – уникальная железа, обеспечивающая нормальную работу всего...

17 03 2021 11:44:22

Пересадка печени при циррозе

Пересадка печени при циррозе Пересадка печени при циррозе В настоящее время одним из возможных методов лечения является пересадка печени при циррозе....

16 03 2021 22:53:41

Компливит «Мама» для беременных и кормящих женщин

Компливит «Мама» для беременных и кормящих женщин Компливит Мама Состав Компливит Мама В состав таблетки в плёночной оболочке входят активные компоненты:...

15 03 2021 22:26:50

Лавровый лист полезные свойства

Лавровый лист полезные свойства Лавровый лист – польза, вред и лечебные свойства Содержание статьи Древние греки настоем лавра обмывали руки перед едой....

14 03 2021 9:24:14

Криоглобулинемический васкулит: симптомы и лечение

Криоглобулинемический васкулит: симптомы и лечение Особенности диагностики и лечения криоглобулинемического васкулита Причины развития...

13 03 2021 0:13:32

Энтеросгель – что это за препарат и как его применять для очищения организма

Энтеросгель – что это за препарат и как его применять для очищения организма Очищение организма Всем известна житейская мудрость: залогом здоровья...

12 03 2021 19:52:48

Стеноз клапанов и сосудов сердца: что это такое, причины возникновения патологии, методы борьбы с ней

Стеноз клапанов и сосудов сердца: что это такое, причины возникновения патологии, методы борьбы с ней Стеноз клапанов и сосудов сердца: что это такое,...

11 03 2021 3:32:20

Приготовление и использование физраствора для промывания носа детям в домашних условиях

Приготовление и использование физраствора для промывания носа детям в домашних условиях Как промывать нос физраствором: рецепты с применением натрия...

10 03 2021 14:36:14

Женский opгaзм: играть по правилам, чтобы выигрывать

Женский opгaзм: играть по правилам, чтобы выигрывать советов дeвyшкам, которые не могут достичь opгaзма Opгaзм не какой-то особый навык, доступный...

09 03 2021 20:38:54

Витрум Лайф: инструкция по применению

Витрум Лайф: инструкция по применению ВИТРУМ ЛАЙФ(VITRUM LIFE) Торговое наименование препарата: ВИТРУМ ЛАЙФ Лекарственная форма: таблетки Каждая таблетка...

08 03 2021 20:14:56

Форфенан для лечения и пломбирования корневых каналов в стоматологии

Форфенан для лечения и пломбирования корневых каналов в стоматологии Применение материала Форфенан для пломбировки каналов Форфенан – это материал...

07 03 2021 12:26:12

Кунцевский Многопрофильный ЛечебноРеабилитационный центр

Кунцевский Многопрофильный Лечебно- Реабилитационный центр Кунцевский многопрофильный лечебно-реабилитационный центр Открытая Клиника Позвонить для...

06 03 2021 3:14:11

Опасность стрептококкового фарингита

Опасность стрептококкового фарингита Стрептококковый фарингит Стрептококковый фарингит – это воспаление слизистой оболочки горла, спровоцированное...

05 03 2021 14:27:52

Локотькова Ольга Игоревна

Локотькова Ольга Игоревна Локотькова Ольга Игоревна Специализируется на таких сферах, как акушерство и гинекология, детская гинекология, комплексное...

04 03 2021 9:54:51

Уреаплазмоз у женщин: симптомы, анализы и нужно ли лечить

Уреаплазмоз у женщин: симптомы, анализы и нужно ли лечить Обнаружена уреаплазма Уреаплазмоз – это инфекция, передающаяся пoлoвым путем. Данное заболевание...

03 03 2021 13:40:43

Канефрон при пpocтатите: показания, применение, отзывы

Канефрон при пpocтатите: показания, применение, отзывы Помогает ли Канефрон при пpocтатите: отзывы врачей и пациентов В последнее время врачи все чаще...

02 03 2021 2:55:40

Почему облазит и сохнет кожа на пенисе и чем лечить при этой проблеме

Почему облазит и сохнет кожа на пенисе и чем лечить при этой проблеме Облазит кожа на головке Если облазит кожа на головке полового члена, мужчина не...

01 03 2021 2:58:27

Топ витаминных комплексов с селеном для женщин. Состав, польза и как принимать

Топ- витаминных комплексов с селеном для женщин. Состав, польза и как принимать лучших витаминов с селеном *Обзор лучших по мнению редакции...

28 02 2021 7:33:49

Чем опасна чесотка при беременности и как ее лечить

Чем опасна чесотка при беременности и как ее лечить Чесотка при беременности Чесотка – кожное паразитарное заболевание, проявляющееся зудом и образованием...

27 02 2021 20:10:53

На мошонке папиллома фото — Лечение папиллом

На мошонке папиллома фото — Лечение папиллом Папиллома на мошонке: причины, удаление и лечение Мужчины, которые ведут активный образ половой жизни,...

26 02 2021 23:53:49

Термопсис при беременности

Термопсис при беременности Термопсол – таблетки от кашля детям и Термопсис при беременности Многие люди предпочитают использовать для лечения кашля...

25 02 2021 21:26:20

Отипакс: можно ли при беременности?

Отипакс: можно ли при беременности? "Отипакс" при беременности: особенности применения, состав и последствия Беременность – очень ответственный период для...

24 02 2021 9:52:26

Ангина при беременности во втором триместре опасность

Ангина при беременности во втором триместре опасность Чем опасна ангина во время беременности на , и триместре и как ее правильно лечить без...

23 02 2021 17:17:13

Еще:
Гармония -1 :: Гармония -2 :: Гармония -3 :: Гармония -4 :: Гармония -5 :: Гармония -6 :: Гармония -7 :: Гармония -8 :: Гармония -9 :: Гармония -10 :: Гармония -11 :: Гармония -12 :: Гармония -13 :: Гармония -14 :: Гармония -15 :: Гармония -16 :: Гармония -17 :: Гармония -18 :: Гармония -19 :: Гармония -20 :: Гармония -21 :: Гармония -22 :: Гармония -23 :: Гармония -24 :: Гармония -25 :: Гармония -26 :: Гармония -27 :: Гармония -28 :: Гармония -29 :: Гармония -30 :: Гармония -31 :: Гармония -32 :: Гармония -33 :: Гармония -34 :: Гармония -35 :: Гармония -36 :: Гармония -37 :: Гармония -38 :: Гармония -39 :: Гармония -40 :: Гармония -41 :: Гармония -42 :: Гармония -43 :: Гармония -44 :: Гармония -45 :: Гармония -46 :: Гармония -47 :: Гармония -48 :: Гармония -49 :: Гармония -50 :: Гармония -51 :: Гармония -52 :: Гармония -53 :: Гармония -54 :: Гармония -55 :: Гармония -56 :: Гармония -57 :: Гармония -58 :: Гармония -59 :: Гармония -60 :: Гармония -61 :: Гармония -62 :: Гармония -63 :: Гармония -64 :: Гармония -65 :: Гармония -66 :: Гармония -67 :: Гармония -68 :: Гармония -69 :: Гармония -70 :: Гармония -71 :: Гармония -72 :: Гармония -73 :: Гармония -74 :: Гармония -75 :: Гармония -76 :: Гармония -77 :: Гармония -78 :: Гармония -79 :: Гармония -80 :: Гармония -81 :: Гармония -82 :: Гармония -83 ::

Каждому хочется прожить свою единственную жизнь без тревог, проблем и волнений. Я собрала здесь те материалы, которые показались мне наиболее полезными в этом отношении, и с удовольствием делюсь им с вами.

ADD    LI