Генетик > Гармония
Технология здоровья    

Генетик

Генетик

Генетический консультант

Врач-генетик занимается изучением и лечением наследственных заболеваний, прогнозирует риски развития тех или иных болезней, выполняет генетическую экспертизу. Основная сфера интересов – нарушения в организме, возникающие на фоне генных, митохондриальных и хромосомных мутаций. Профессия подходит тем, кого интересует химия и биология (см. выбор профессии по интересу к школьным предметам).

Краткое описание

Генетика изучает наследственность и изменчивость, она тесно связана с медицинской биохимией, биологией, иммунологией и другими научными дисциплинами. Врач-генетик занимается изучением большой группы заболеваний:

  • синдром Тернера-Шерешевского,
  • хорея Гентингтона,
  • синдром Дayна,
  • синдром кошачьего крика,
  • фенилкетонурия, иные хромосомные и мультифакториальные заболевания, наследственные нарушения обмена, моногенные синдромы.

Сегодня основной круг пациентов врачей-генетиков – это женщины и мужчины, которые стремятся зачать и родить здорового ребенка, а также дети, страдающие от наследственных заболеваний. К генетическим консультантам чаще всего обращаются в следующих случаях:

  • у пары есть ребенок, имеющий генетические аномалии;
  • один партнер или оба партнера страдают от генетического заболевания;
  • в роду у мужчины или женщины есть родственники с тяжелыми наследственными заболеваниями;
  • женщины старше 35 лет, планирующие беременность;
  • женщины, которые в первом триместре перенесли серьезное заболевание (краснуха, ветряная оспа, воспаление легких и иные), вынуждено проходили сложное лечение, вели нездоровый образ жизни;
  • пороки плода, выявленные во время скрининга;
  • мужчины и женщины, которые желают иметь детей, но являются дальними родственниками.

Это лишь малая часть проблем и причин, из-за которых люди приходят к врачу-генетику. Последний может дать прогноз по полу ребенка, составить родословную, оценить риски наличия наследственного заболевания у малыша.

Особенности профессии

Генетические консультанты могут быть врачами широкого или узкого профиля, делая выбор в пользу разных направлений этой науки: oнкoлoгическая, спортивная, фармакогенетика и иные. Это штучные специалисты, работа которых высоко ценится в медицинском сообществе. Они постоянно взаимодействуют с пациентами, количество последних, к сожалению, возрастает с каждым годом. В обязанности врачей-генетиков входит большой круг работ, рассмотрим их:

  • сбор анамнеза, проведение и анализ результатов лабораторных исследований;
  • консультативная поддержка пациентов;
  • составление генетической родословной;
  • разработка тактики лечения детей с генетическими болезнями;
  • установление родства, выполнение расчета рисков генных болезней;
  • научно-исследовательская работа;
  • ведение отчетности в соответствии с графиком, утвержденным руководством;
  • участие в конференциях, семинарах и других мероприятиях.

Обязанности зависят как от места работы, так и от профессионализма генетического консультанта. Нередко он дает рекомендации по прерыванию беременности (по показаниям), взаимодействует с парами, планирующими ЭКО, а также занимается вопросами выкидышей, бесплодия. Генетики работают с лучшим оборудованием и новейшими методиками, являясь специалистами очень высокого уровня.

Плюсы и минусы профессии

Плюсы

  1. Профессия перспективная, интересная и высокооплачиваемая, в будущем востребованность генетиков будет динамически возрастать.
  2. Составление родословной, генетический анализ и иные виды клинических процедур позволяют оценить риски, помочь пациентам вести нормальный образ жизни. Поэтому деятельность имеет огромное общественное значение.
  3. Много вакансий, можно трудиться в частном или государственном секторе.
  4. Генетические консультанты постоянно повышают свою квалификацию и профессионализм. Могут получать дополнительные навыки и образование в рамках конференций, курсов, которые оплачивает работодатель.
  5. Сотрудничество с известными российскими и отечественными медицинскими сотрудниками, позволяющее завести полезные деловые связи и получить хороший опыт.
  6. Возможно ведение частной пpaктики.

Минусы

  1. Работа может мopaльно истощать, ведь генетик общается с людьми, которые страдают от сложных заболеваний, не могут иметь детей. Поэтому велик риск мopaльного истощения, профессиональной деформации и выгорания.
  2. В первые годы работы генетические консультанты не получают высокую зарплату, ведь без опыта достаточно сложно трудоустроиться.
  3. Постоянно взаимодействие с людьми, что может не понравиться интровертам. Однако в этом случае можно сделать выбор в пользу научной деятельности.

Важные личные качества

Генетический консультант изо дня в день работает общается с коллегами и пациентами, посещает образовательные и научные мероприятия, поэтому ему необходимо развивать следующие черты хаpaктера и навыки:

  • задатки оратора;
  • коммуникабельность;
  • умение четко и ясно излагать информацию;
  • умение сопереживать;
  • мopaльная устойчивость;
  • порядочность и уверенность в себе.

Врачу-генетику потребуется выдержка, умение контролировать эмоции, дисциплинированность и хладнокровие, способность нести ответственность за свои поступки.

Обучение на врача-генетика

Генетические консультанты получают профильное образование в высших учебных учреждениях, занимающихся подготовкой кадров для медицинской сферы. Срок обучения составляет 8 лет: в течение 6 лет студенты учатся в вузе, 2 года – в ординатуре по профилю «Генетика» (код: 31.08.30). Для поступления в клиническую ординатуру необходимо иметь диплом об окончании вуза по одной из нижеперечисленных специальностей:

  • «Медицинская биохимия» (код: 30.05.01);
  • «Лечебное дело» (код: 31.05.01);
  • «Педиатрия» (код: 31.05.02).

Генетик может пройти профессиональную переподготовку, выбрав схожее направление — «Лабораторная генетика». Также каждые 5 лет необходимо проходить курс повышения квалификации.

Лучшие вузы для врача-генетика

  1. РНИМУ им. Н. И. Пирогова.
  2. ДВФУ.
  3. РУДН.
  4. МГУ им. М. В. Ломоносова.
  5. Первый МГМУ им. Сеченова.
  6. КФУ.
  7. ДВГМУ.
  8. СПбГПМУ.
  9. СибГМУ.
  10. КБГУ.

МАЭО

На сайте МАЭО представлен большой выбор курсов для повышения квалификации и переподготовки медицинских сотрудников. Формат курсов – дистанционный, программы разработаны в соответствии с установленными государственными стандартами. После обучения выпускники смогут обращаться за помощью к кураторам, средняя стоимость курса составляет 12-19 тыс. руб.

Место работы

Генетические консультанты без проблем найдут работу в любом уголке России. Для них открыты двери государственных больниц, а также центров репродуктивной медицины и планирования семьи, генетических лабораторий, научных центров, фармацевтических компаний.

Заработная плата

Генетики претендуют на солидный оклад, размер которого зависит от квалификации (II, I, высшая), образования, опыта работы.

Генетик. Чем занимается данный специалист, какие исследования производит, какие заболевания лечит?

Кто такой генетик?

Генетик – это научный работник, который изучает строение и изменения генетического материала человека и других живых существ. Врач-генетик – это специалист с высшим медицинским образованием, который изучает наследственность человека и связанные с нею генетические заболевания.

Врачи-генетики работают в научных центрах и диагностических лабораториях. Эти специалисты могут пройти курсы усовершенствования и работать в сфере генной инженерии для создания лекарственных препаратов.

Чем занимается генетик?

Врач-генетик занимается вопросами медицинской генетики. В сферу его деятельности входит изучение болезней, которые имеют наследственную предрасположенность, а также условий, при которых эта предрасположенность проявляется.

Врач-генетик не является врачом в полном смысле этого слова, то есть к нему обращаются, в основном, для диагностики наследственных болезней или выявления риска развития генетических заболеваний еще на этапе планирования беременности.

Читать еще:  Упражнения Кегеля помогут восстановится после родов

Наследственные болезни хаpaктеризуются следующими особенностями:

  • приводят к сокращению продолжительности жизни (иногда значительному);
  • не излечиваются полностью (во многих случаях возможно только смягчение симптомов);
  • часто становятся причиной умственной отсталости.

Необходимо помнить, что врожденные пороки и наследственные болезни не являются синонимами. Наследственное заболевание может проявиться сразу после рождения или спустя годы и даже десятилетия. Причинами врожденных аномалий развития могут быть не только генетические болезни, но и внутриутробная инфекция и другие тератогенные (воздействующие на плод) факторы.

В генетике имеются следующие важные понятия:

  • наследственность – способность живых организмов сохранять и передавать потомкам признаки, хаpaктерные для своего вида (рода);
  • ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – длинная молекула, в которой зашифрованы коды для образования всех компонентов организма;
  • ген – участок ДНК, который отвечает за конкретный признак организма;
  • хромосома – входит в состав ядра клетки и содержит ДНК, то есть является носителем информации о признаках и свойствах организма;
  • пoлoвые хромосомы – X-хромосома (женская) и Y-хромосома (мужская), их сочетание определяет пол человека (XX – женский, XY – мужской);
  • геном – весь генетический материал человека;
  • кариотип – это хромосомный набор человека (форма и количество хромосом);
  • аутосомное наследование – ген-мутант находится в какой-либо непoлoвoй (соматической) хромосоме;
  • наследование, сцепленное с X хромосомой – ген-мутант находится в X-хромосоме (наследование, сцепленное с полом);
  • доминантный ген – ген, который оказывает сильное влияние на признак;
  • рецессивный ген – ген, влияние которого на признак слабое.

Все наследственные болезни условно делятся на следующие группы:

  • генные болезни;
  • хромосомные болезни;
  • болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные);
  • наследственные митохондриальные болезни;
  • болезни, возникающие из-за генетической несовместимости матери и плода.

Генные болезни (наследственные болезни)

Генные болезни обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные болезни). Эти заболевания называются также менделевскими, так как они передаются по законам наследования признаков Менделя. Именно эти болезни обычно называют наследственными, имея в виду, что они наследуются от родителей.

Существуют следующие типы наследования генных болезней:

  • аутосомно-доминантный тип наследования – при наличии болезни у одного из родителей «неправильный» ген передается ребенку в 50% случаев;
  • аутосомно-рецессивный – если оба родителя здоровы, но «несут» мутировавший ген в своей ДНК, то ребенок наследует его в 25% случаев;
  • доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой – мутантный ген связан с пoлoвoй хромосомой X и может передаваться от обоих родителей, при этом больной мужчина передает «неправильный» ген всем своим дочерям, но не передает его сыновьям, а больная женщина передает ген половине своих детей, независимо от их пола;
  • рецессивноенаследование, сцепленное с X-хромосомой – болезни передаются по материнской линии, но болеют только мальчики, так как у девочек есть «запасная» X-хромосома со здоровым геном.

Вся суть генного заболевания состоит в том, что при мутации гена нарушается образование какого-либо белка, ответственного за один из процессов, происходящих в организме. Например, если этот белок является ферментом (обеспечивает биохимические реакции обмена веществ) или контролирует метаболизм, то развиваются наследственные болезни обмена веществ. Если же нарушено образование белка, участвующего в свертывании крови или создании эритроцитов, развиваются болезни крови.

С января 2017 года ФГБНУ “Медико-генетический научный центр” оказывает первичную медико-санитарную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику) на бюджетной (бесплатной) основе пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание.

Медицинские услуги на бюджетной основе в ФГБНУ «МГНЦ» пациентам с подозрением на наследственные или врожденные заболевания оказываются в рамках Государственного задания в пределах ежегодно устанавливаемых лимитов финансирования оказания первичной медико-санитарной помощи по профилю генетика в амбулаторных условиях в соответствии с действующей лицензией на медицинскую деятельность.

Для получения медицинских услуг на бюджетной основе пациентам с предполагаемым диагнозом наследственного или врожденного заболевания необходимо наличие следующих документов:

1. Паспорт гражданина РФ, свидетельство о рождении или паспорт ребенка

2. История болезни, копия истории болезни или подробная выписка из истории болезни, иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу.

N.B.! Генетические исследования в лабораториях Медико-генетического научного центра выполняются на бюджетной (бесплатной) основе только после приема у врача-генетика консультативного отделения и по направлению врача консультативного отделения Медико-генетического научного центра.

Медико-генетическое консультирование и генетические исследования проводятся по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д.1, Медико-генетический научный центр.

Запись на прием к врачу консультативного отделения возможна по многокaнaльному телефону регистратуры +7 (495) 111-03-03 или при предварительном личном визите в регистратуру пациента или его родственника.

Врач-генетик – это узкоспециализированный врач, который занимается диагностикой и лечением генетических (наследственных) заболеваний.

Генетик осуществляет медико-генетическое консультирование пациентов по целому ряду вопросов связанных врожденными и наследственными заболеваниями. Врач также оценивает риск развития наследственных патологий и риск передачи заболеваний по наследству у пар, планирующих рождение ребенка.

Самыми частыми причинами записи к врачу генетику являются:

  • подтверждение или опровержение наследственной природы заболевания;
  • планирование беременности;
  • бесплодие.

Поводов для записи к врачу генетику достаточно много, так как этот специалист занимается диагностикой и лечением широкого спектра заболеваний.

Что входит в компетенцию генетика

В компетенцию врача-генетика входят заболевания, обусловленные наследственной предрасположенностью, а также вызванные связями между близкими родственниками. Кроме того, доктор рассчитывает степень риска возникновения наследственных патологий у ребенка, если носителями являются оба или один из родителей. В этом случае врач-генетик беседует с парой, поясняет им факторы, риски, которые могут спровоцировать развитие патологических процессов в будущем.

Врач-генетик занимается диагностикой и лечением наследственных заболеваний обмена веществ, хромосомной и генной патологий, митохондриальной патологии, таких как:

  • Синдромы Патау, Дayна, Эдвардса и прочие хромосомные нарушения.
  • Микроцелеционные/микродупликационные синдромы.
  • Патологии опopно-двигательного аппарата наследственного хаpaктера: синдромы Марфана, Элерса-Данло, множественные экзостозы, НДСТ.
  • Фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз.
  • Несиндромальная тугоухость.
  • Кожные болезни: нейрофиброматоз, буллезный эпидермолиз.
  • Психоневрологические заболевания: аутизм, эпилепсия, ЗПМР, умственная отсталость, ЗПРР.
  • Наследственные тромбофилии, прочие нарушения свертывания крови.

Также врач-генетик проводит консультирование:

  • здоровых пар, планирующих беременность;
  • беременных по вопросам пренатальной диагностики;
  • пар, планирующих ЭКО;
  • пар с бесплодием;
  • мужчин с бесплодием: тяжелой олигозооcпepмией, азооcпepмией, синдромом Клайнфельтера.
Читать еще:  Чем эффективно лечить бактериальный вaгиноз?

Когда нужна консультация врача генетика

Согласно статистике, частота встречаемости генетических заболеваний составляет 10-15%. Поэтому посетить врача-генетика нужно обязательно еще на стадии планирования беременности, если в роду случались тяжелые заболевания наследственного хаpaктера. Особенно важна консультация врача-генетика в том случае, когда в семье уже есть ребенок с генетической патологией. Но нужно отметить, что не лишним будет проконсультироваться и тогда, когда для беспокойства нет конкретных причин.

Также к врачу-генетику нужно обратиться, если:

  • у женщины рождались только мертвые дети;
  • беременность всегда заканчивается выкидышем;
  • женщина планирует ребенка в возрасте 35 лет и старше;
  • у человека наблюдается патологическое ухудшение умственной деятельности с возрастом.

Посещают консультации генетика пары, связанные кровными родственными узами. Также записаться на прием к доктору генетику нужно, если во время УЗИ были обнаружены отклонения в развитии плода.

Диагностические методы, применяемые врачом генетиком

Для выявления наследственных заболеваний генетик назначает различные виды лабораторных исследований:

  • цитогенетические исследования (Кариотип);
  • молекулярно-цитогенетические исследования (FISH);
  • молекулярно-генетические исследования (отдельные гены, панели генов, секвенирование экзома и т.д.).

Генетические анализы могут назначаться во время приема у генетика даже при отсутствии симптомов наследственных заболеваний с целью выявления рисков.

Методы лечения

В большинстве случае при выявлении наследственных патологий единственно возможным способом лечения является симптоматический, направленный на устранение или смягчение симптомов заболевания.

Также возможно применение патогенетических методов. В этом случае лечение заключается во вмешательстве в ход патологического процесса в организме на уровне ферментов, а также веществ, на которые они воздействуют.

Крайне редко может применяться этиологическое лечение. Оно заключается в устранении причины патологии посредством генной терапии – замены измененного генетического материала на нормальный.

В зависимости от заболевания лечение назначается комплексно врачом-генетиком и узкоспециализированными врачами другого профиля. В профилактические методы входит диетотерапия, лабораторно-инструментальный контроль, а также наблюдение и лечение узкими специалистами.

Запись к врачу генетику в «СМ-Клиника»

Врачи-генетики «СМ-Клиника» в Москве оказывают консультативно-диагностическую помощь пациентам, имеющим врожденные или наследственные заболевания.

Консультации врачей генетиков для беременных касаются вопросов пренатальной диагностики, позволяющих предупредить рождение детей с врожденными пороками развития и наследственными патологиями. Также в компетенции специалистов – определение степени генетического риска, составление прогноза для будущих детей.

Генетики консультируют семьи с бесплодием, привычным невынашиванием, а также пары с отягощенным акушерским анамнезом: рождением мертвых детей, детей с разными пороками развития, наследственными заболеваниями.

В «СМ-Клиника» ведут прием квалифицированные доктора. Записаться на консультацию медицинского генетика в Москве можно даже в выходные дни. Для этого необходимо связаться с операторами Контакт-центра «СМ-Клиника».

Медико-генетическое консультирование

Клиническая генетика — прикладной медицинский раздел для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях. Эти проблемы следующие: что у больного (диагноз), как ему помочь (лечение), как предупредить рождение больного потомства (прогноз и профилактика). На основании клинических методов высказывается предположение об определении наследственных заболеваний, которые подтверждаются или исключаются лабораторными исследованиями.

Показания для медико-генетического консультирования

Медико-генетическое консультирование призвано снизить число пороков развития и заболеваний генной природы. Специалист определит уровень риска рождения ребенка с генным дефектом. Свой прогноз он дает на основе осмотра пациента и по возможности других члeнов семьи с учетом всех особенностей развития и анализов.

1. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье, рождение ребенка с пороком развития, задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка

2. Повторные спонтанные aбopты, выкидыши, мертворождения

3. Кровнородственные бpaки

4. Воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 мес беременности

5. Нeблагополучное протекание беременности

6. Планирование беременности супругами возраст которых превышает 35 лет

Консультация хорошего врача генетика позволяет получить ответы на следующие вопросы:

1. Не болеете ли Вы наследственной болезнью и не являетесь ли ее носителем

2. Исключить вероятность рождения больного ребенка, продолжать ли беременность

3. Какую помощь можно оказать ребенку с наследственным заболеванием и где ее получить.

Новейшие достижения медицины позволяют предупреждать трагедии, в частности еще до рождения ребенка с неизлечимыми физическими или умственными аномалиями. Необходимо, чтобы каждый знал о том, чем он рискует и какими возможностями выбора располагает.

Что делает врач лабораторный генетик?

Какие же функции выполняет лабораторный врач генетик? По роду своей деятельности устанавливает природу генетики того или иного заболевания. Среди перечня патологий, входящих в его компетенцию – синдром кошачьего крика, мутации, синдромы Дayна, Вольфа-Хиршхорна, Элерса-Данлоса, муковисцидоз и др. Задача генетика – не лечить отдельные человеческие органы и системы, а правильно выявить природу болезни. На сегодняшний день в составе медицинского учреждения (частная клиника, женская консультация, детский неврологический центр и пр.) должен быть врач генетик. Благодаря современным методам диагностики можно поставить максимально точный диагноз. Он дает прогноз здоровья будущего потомства, определяет возможность наличия или отсутствия врожденных тяжелых патологий. Искусственное прерывание беременности возможно именно после консультации и заключения специалиста. Если вас волнует здоровье будущего ребенка, обязательно запишитесь на прием к генетику.

Есть две основные функции, которые ответят на вопрос: что делает врач генетик? Во-первых, он «помогает» коллегам «поставить диагноз», используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы, и, во-вторых, определяет «прогноз здоровья будущего потомства» (или уже родившегося). При этом всегда перед генетиком возникают врачебные и деонтологические проблемы; на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие.

Генетическое консультирование состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет.

Консультирование генетика всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Хороший лечащий врач генетик, прежде чем направить пациента на генетическое консультирование, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель визита.

Врач генетик ставит перед другими специалистами (невропатологом, эндокринологом, ортопедом, окулистом и др.) конкретную задачу — распознать симптомы предполагаемой наследственной болезни у пациента или его родственников. Сам генетик не может быть столь «универсальным», чтобы в полном объеме знать клиническую диагностику нескольких тысяч наследственных болезней.

На первом этапе консультирования перед лабораторным врачом генетиком возникает много задач (гетерогенность болезни, унаследованная или вновь возникшая мутация, средовая или генной обусловленности данного врожденного заболевания и т.д.), к решению которых он подготовлен в процессе специализации. Уточнение диагноза в генетической консультации проводится с помощью анализа генов, что и отличает врача генетика от других специалистов. С этой целью специалист генетик пользуется генеалогическим, цитогенетическим и молекулярными методами, а также анализом сцепления генов, методами соматических клеток. Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие паpaклинические методы, которые помогают постановке точного диагноза. «Генеалогический метод» при условии тщательного сбора родословной дает определенную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. В тех случаях, когда речь идет о еще неизвестных формах, генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания. Если в родословной четко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе. В медико-генетической консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения. «Цитогенетическое исследование», как свидетельствует опыт работы многих консультаций, применяется не менее чем в 10% случаев консультаций врача генетика. Это обусловлено необходимостью прогноза для потомства при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Обследуют, как правило, не только пробандов, но и родителей.

Читать еще:  Лунный календарь зачатия: возможно ли планирование пола и хаpaктера ребенка по фазе Луны?

Биохимические, иммунологические и другие паpaклинические методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике генетиком ненаследственных болезней. При наследственных болезнях часто возникает необходимость применять те же тесты не только у пациента, но и других члeнов семьи (составление биохимической или иммунологической «родословной»). В процессе консультации часто возникают новые потребности в дополнительном паpaклиническом обследовании. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения. В конечном счете диагноз уточняется путем генного анализа всех полученных сведений, в том числе (если это необходимо) анализа данных о сцеплении генов или результатов исследования культивированных клеток. Для проведения генного анализа нужен высококвалифицированный специалист. После уточнения диагноза определяют «прогноз для потомства». Генетик формулирует задачу, решение которой основывается либо на теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо на эмпирических данных (таблицы эмпирического риска). Отсюда ясно, что обычная медицинская подготовка специалиста общей пpaктики не позволяет ему квалифицированно сделать такой прогноз. Ошибка доктора при неправильном прогнозе для семьи может быть роковой: может повторно родиться тяжелобольной ребенок. «Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям» как два последних этапа могут быть объединены.

Доктор обязательно делает письменное заключение для семьи, потому члeны семьи могут возвратиться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить смысл риска, и помочь семье принять решение. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Как бы ни совершенствовались методы расчета риска (эмпирического или теоретического), как бы полно ни внедрялись достижения медицинской генетики в работу консультаций, нельзя получить желаемый эффект от медико-генетического консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснение специалиста. Многие пациенты не подготовлены к восприятию информации о наследственных болезнях и генетических закономерностях. Одни склонны чувствовать вину за случившееся несчастье и страдают от комплекса неполноценности, другие вполне серьезно доверяют прогнозам, основанным на «рассказах знакомых», третьи приходят в консультацию с нереальными запросами или ожиданиями, так как их неправильно осведомили о возможностях генетической консультации (в том числе иногда лечащими специалистами). При этом необходимо иметь в виду, что почти все консультирующиеся супруги хотят иметь ребенка (иначе бы они не обращались за консультацией). Это значительно повышает профессиональную ответственность и лечащего специалиста, и врача-генетика. Каждое неточное слово может интерпретироваться в том «направлении», в котором настроены супруги. Если супруги сильно опасаются иметь больного ребенка и, естественно, хотят иметь здорового, то каждая неосторожная фраза доктора об опасности усиливает этот страх, хотя на самом деле риск может быть небольшим. Иногда, наоборот, желание иметь ребенка настолько сильное, что даже при большом риске супруги принимают решение о деторождении, так как доктор сказал о некоторой вероятности рождения здорового ребенка. Манера толкования риска должна быть приспособлена к каждому случаю индивидуально. В одних случаях следует говорить о 25% шансов иметь больного ребенка, в других — о 75% вероятности рождения здорового ребенка. Однако всегда нужно убедить пациентов в случайном распределении наследственных факторов, чтобы у них снялось чувство собственной вины за рождение больного ребенка. Иногда это чувство бывает очень сильным. На генетическое консультирование целесообразно направлять супругов не раньше чем через 3-б мес после постановки диагноза наследственной болезни, так как в этот период происходит адаптация к возникшей ситуации в семье, а раньше какая-либо информация о будущих детях плохо воспринимается.

Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Например, не вызывает сомнения, чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач генетик должен рекомендовать отказаться от деторождения. Но при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье (обеспеченность, взаимоотношения супругов и др.) требует различных подходов к объяснению риска. «В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей».

Врач генетик, ведущий прием населения, должен иметь всестороннюю генетическую подготовку, так как ему приходится решать самые разнообразные задачи. Любая консультация врача генетика требует сбора сведений о родственниках, а иногда и их обследования. Заключение специалиста о повторном риске заболевания предназначается непосредственно семье, обратившейся за помощью, поэтому смысл заключения надо разъяснять в доступной форме (нередко нескольким члeнам семьи). Все это занимает гораздо больше времени, чем прием больного любым другим специалистом.

Запись на прием к врачу-генетику в «Невро-Мед» в Москве

В нашем медицинском центре «Невро-Мед» вы можете записаться на прием к врачу-генетику Солониченко Владимиру Григорьевичу. Запись ведется в регистратуре, можно позвонить по телефону и договориться о дате и времени приема на генетическое консультирование, а также получить рекомендации относительно подготовки к исследованиям.

Консультация врача генетика для москвичей проходит в два этапа:

Между двумя этапами может быть временной промежуток от 1 до 6 месяцев, в зависимости от вида назначенных генетических исследований. Каждый этап обследования оплачивается отдельно.

1. Клинический осмотр, сбор анамнеза и составление плана обследования, дерматоглифическое исследование.

2. Интерпретация данных, полученных в ходе лабораторной диагностики, заключение, рекомендация и определение прогноза течения заболевания при наличии установленного диагноза.



Отзывы (через Facebook):

Оставить отзыв с помощью аккаунта FaceBook:

Туберкулома легкого

Туберкулома легкого Заразна ли туберкулома лёгких и каковы последствия? Туберкулёз на сегодняшний день является одной из самых опасных болезней, которую...

03 08 2021 18:40:44

Методы диагностики и лечения кисты в горле

Методы диагностики и лечения кисты в горле Киста в горле: признаки, лечение и последствия Киста представляет собой полость, часто округлой формы,...

03 08 2021 1:34:24

Взвесь в мочевом пузыре: виды, диагностика и лечение

Взвесь в мочевом пузыре: виды, диагностика и лечение Гиперэхогенная взвесь в мочевом пузыре: причины и лечение осадка твердых микроскопических...

03 08 2021 7:17:36

Особенности лечения бальзамом Звёздочка при беременности

Особенности лечения бальзамом Звёздочка при беременности Можно ли применять бальзам «Звездочка» при беременности? Еще не так давно бальзам «Звездочка» был...

03 08 2021 15:23:32

Муковисцидоз: симптомы и лечение

Муковисцидоз: симптомы и лечение Муковисцидоз Муковисцидоз – системное наследственное заболевание, поражающее железы внешней секреции. Страдают все...

03 08 2021 12:19:34

Почему появилась коричневая сперма? Возможные заболевания и последствия

Почему появилась коричневая сперма? Возможные заболевания и последствия Сперма стала коричневой? Коричневая сперма, что это за симптом? Сперма играет...

28 07 2021 18:36:32

Кондиломы

Кондиломы Кондиломы (остроконечные кондиломы) - разновидность вирусных бородавок, представляющих собой мягкие сосочковидные образования на ножке, склонные...

27 07 2021 12:55:39

Почему бывает чесотка от нервов?

Почему бывает чесотка от нервов? Если сильно нервничать, обязательно ли появится нервная чесотка, и как ее распознать? Зуд кожи на фоне нервного стресса...

03 08 2021 13:20:17

Признаки и симптомы paка гортани и горла

Признаки и симптомы paка гортани и горла Первые симптомы paка горла + нюансы симптоматики, в зависимости от вида Oнкoлoгия является серьёзной проблемой,...

03 08 2021 7:29:46

Обозначение сифилиса: кресты и плюсы , , ,

Обозначение сифилиса: кресты и плюсы - , , , Что такое сифилис , , или креста Сифилис — инфекционная болезнь, которой можно заразиться пoлoвым...

03 08 2021 13:58:39

Формы фимоза у мужчин и способы его лечения.

Формы фимоза у мужчин и способы его лечения. Как вылечить фимоз без операции в домашних условиях Недуг, который хаpaктеризуется сужением размеров кожного...

03 08 2021 18:57:41

Питание при карциноме

Питание при карциноме Все про питание для больных paком: мясо, кофе, мед и многое другое Диета при любом oнкoлoгическом заболевании — это - % от...

03 08 2021 14:15:54

Гель витамины для детей в чем польза — показания к применению

Гель витамины для детей в чем польза — показания к применению Киндер Биовиталь гель для детей Киндер Биовиталь гель для детей: инструкция по применению и...

03 08 2021 19:11:41

Употрeбление льняного масла для повышения потенции у мужчин

Употрeбление льняного масла для повышения потенции у мужчин Льняное масло для потенции Одним из древнейших средств восстановления мужской потенции...

03 08 2021 17:20:23

Цистит не проходит

Цистит не проходит Что делать, если цистит не проходит В норме острый цистит проходит примерно за - дней, естественно, при условии качественного...

03 08 2021 2:55:32

Как убрать запах изо рта дома легко и просто

Как убрать запах изо рта дома легко и просто Как избавиться от запаха изо рта? Большинство людей сталкивающихся с проблемой галитоза — то есть неприятного...

03 08 2021 7:12:18

Как смягчить горло при ангине и фарингите

Как смягчить горло при ангине и фарингите Как смягчить горло при ангине и фарингите Содержание Об опасности межсезонья не слышал только тот, кто страдает...

03 08 2021 17:36:41

Компрессионный перелом позвоночника

Компрессионный перелом позвоночника Компрессионный перелом позвоночника Компрессионный перелом позвоночника – очень распространенное повреждение...

03 08 2021 21:55:27

Простадоз: отзывы, инструкция, особенности препарата

Простадоз: отзывы, инструкция, особенности препарата Простадоз: отзывы, инструкция, особенности препарата При лечении хронического пpocтатита особое...

03 08 2021 11:51:18

Ветрянка во рту: обpaбатываем и лечим горло, язык, слизистую

Ветрянка во рту: обpaбатываем и лечим горло, язык, слизистую Может ли быть ветрянка во рту у ребенка и что с ней делать Привычным для нас жизненным...

03 08 2021 1:15:13

Почему слух начинает снижаться и как его восстанавливать

Почему слух начинает снижаться и как его восстанавливать рецептов, как вернуть потерянный слух. Лечится даже старческая тугоухость и сильное ухудшение...

03 08 2021 13:56:26

Рецепты приготовления гоголямоголя от кашля

Рецепты приготовления гоголя-моголя от кашля Приготовление гоголь-моголь от кашля по классическому рецепту Гоголь-моголь известен многим людям. Каждый...

03 08 2021 12:21:34

Можно ли черешню и вишню при панкреатите?

Можно ли черешню и вишню при панкреатите? Вишня при панкреатите Вишня с ее белоснежными цветами и симпатичными кисло-сладкими плодами знакома каждому. Она...

03 08 2021 5:25:36

Как выбрать бандаж для спины?

Как выбрать бандаж для спины? Как выбрать бандаж для поясницы Ноет, ломит, болит… Наша поясница так и норовит преподнести нам очередной сюрприз, особенно,...

03 08 2021 3:18:12

Хиджама и лечение межпозвоночной грыжи

Хиджама и лечение межпозвоночной грыжи Межпозвоночная грыжа Мучительные боли в спине, беготня по аптекам в поисках обезболивающих и растирок, которые...

03 08 2021 22:44:57

Как набрать потерянный вес при панкреатите поджелудочной железы?

Как набрать потерянный вес при панкреатите поджелудочной железы? Как набрать вес при панкреатите и холецистите — народные средства и отзывы При...

08 07 2021 17:33:10

Почему появляются бородавки на руках: лечение в домашних условиях

Почему появляются бородавки на руках: лечение в домашних условиях Бородавки на руках: фото, причины и лечение, чем выводить в домашних условиях?...

07 07 2021 10:27:43

Симптомы и лечение уреаплазмы уреалитикум у мужчин

Симптомы и лечение уреаплазмы уреалитикум у мужчин Симптомы и лечение уреаплазмоза у мужчин Уреаплазма у мужчин – это внутриклеточные микроорганизмы, не...

03 08 2021 8:31:57

Названия популярных витаминов для костей и суставов

Названия популярных витаминов для костей и суставов лучших витаминов для костей и суставов *Обзор лучших по мнению редакции expertology.ru. О критериях...

03 08 2021 14:20:46

Мирамистин при геморрое: инструкция по применению, аналоги и цены

Мирамистин при геморрое: инструкция по применению, аналоги и цены «Мирамистин» при лечении геморроя: описание, действие и инструкция по применению,...

03 08 2021 6:14:45

Мазь «Спасатель» от ожогов и других неприятностей

Мазь « Спасатель» от ожогов и других неприятностей Как эффективно использовать Спасатель при различных ожогах « Спасатель» – это универсальный помощник при...

03 07 2021 2:22:23

Аденовирусная инфекция у детей: симптомы и лечение

Аденовирусная инфекция у детей: симптомы и лечение Аденовирусная инфекция у детей Что такое аденовирусная инфекция? Аденовирусная инфекция относится ОРВИ....

03 08 2021 14:17:20

Трофические язвы на ногах

Трофические язвы на ногах Все о варикозе: симптомы, диагностика, лечение Как ухаживать за ногами Трофические язвы нижних конечностей: причины, симптомы,...

03 08 2021 2:57:42

Витамины «Направит» для сердца, глаз и мозга: цена ,отзывы

Витамины «Направит» для сердца, глаз и мозга: цена ,отзывы Витамины для сердца «Направит», их цена и отзывы покупателей Общеизвестно, что...

03 08 2021 21:13:31

Таблетки для похудения «Липрина»

Таблетки для похудения «Липрина» Липрина — рухнувшие надежды или панацея для похудения? Здравствуйте, уважаемые читатели! Сегодня я хочу поговорить о...

03 08 2021 5:12:16

Мнение Елены Малышевой о вирусе папилломы человека

Мнение Елены Малышевой о вирусе папилломы человека Елена Малышева о вирусе папилломы человека Папилломы – одно из распространённых заболеваний, известное...

28 06 2021 18:48:59

"Ринофлуимуцил" и беременность

"Ринофлуимуцил" и беременность "Ринофлуимуцил" при беременности: инструкция по применению, противопоказания, аналоги, отзывы С началом беременности в...

03 08 2021 16:55:46

Какие народные средства могут помочь при полипах в желудке

Какие народные средства могут помочь при полипах в желудке Как лечить полипы в желудке без операции? ноября , : , Полипоз представляет...

03 08 2021 7:15:33

Простамол аналоги: список, недорогие, цена

Простамол аналоги: список, недорогие, цена Дешевые аналоги и заменители препарата простамол: список с ценами Воспалительные процессы тканей простаты...

25 06 2021 9:12:53

Чем опасно переохлаждение организма

Чем опасно переохлаждение организма Переохлаждение организма – симптомы, причины и первая помощь при переохлаждении Доброго времени суток, дорогие...

03 08 2021 3:28:35

Авамис или Назонекс: особенности и свойства препаратов, что лучше

Авамис или Назонекс: особенности и свойства препаратов, что лучше Авамис или Назонекс: особенности и свойства препаратов, что лучше Кортикостероиды...

03 08 2021 17:57:53

Лидокаин: инструкция по применению, цена, отзывы

Лидокаин: инструкция по применению, цена, отзывы Формы выпуска Инструкция лидокаина Лидокаин относится к местноанестезирующим и антиаритмическим...

03 08 2021 12:43:59

Бесплодие у женщин — степени, признаки и лечение, препараты

Бесплодие у женщин — степени, признаки и лечение, препараты Бесплодие у женщин — степени, признаки и лечение, препараты Что это такое? Бесплодие у женщин...

03 08 2021 0:33:50

АМБРОБЕНЕ

АМБРОБЕНЕ Амбробене (Ambrobene ® ) Действующее вещество: Содержание Фармакологическая группа Нозологическая классификация (МКБ-) D-изображения Описание...

03 08 2021 21:33:53

Появление корост на голове: причины возникновения и их профилактика

Появление корост на голове: причины возникновения и их профилактика Болячки на голове Коросты на голове представляют собой корки засохшего гноя, которые...

19 06 2021 16:50:10

Отзывы и инструкция по применению лекарства Омник для лечения пpocтатита

Отзывы и инструкция по применению лекарства Омник для лечения пpocтатита "Омник" при пpocтатите: курс лечения, показания, влияние на организм, отзывы ...

03 08 2021 18:18:24

Работа Врач стоматолог детского приема Мамоново, Калининградская обл.

Работа Врач стоматолог детского приема Мамоново, Калининградская обл. Стоматологические клиники в Мамоново Лучшая стоматология в Мамоново: адреса и...

03 08 2021 17:45:42

Таблетки для желудка при гастрите — список востребованных препаратов

Таблетки для желудка при гастрите — список востребованных препаратов Таблетки от гастрита желудка Боли, неприятные ощущения изжоги сопутствуют гастрит...

03 08 2021 9:13:32

Paк гортани

Paк гортани Paк гортани. Причины, симптомы, диагностика и лечение заболевания Paк гортани – злокачественное новообразование, которое происходит из клеток...

03 08 2021 13:16:52

Пересадка поджелудочной железы

Пересадка поджелудочной железы Пересадка поджелудочной железы Перспективы пациента при пересадке поджелудочной железы Не менее месяца после пересадки...

03 08 2021 8:30:18

Еще:
Гармония -1 :: Гармония -2 :: Гармония -3 :: Гармония -4 :: Гармония -5 :: Гармония -6 :: Гармония -7 :: Гармония -8 :: Гармония -9 :: Гармония -10 :: Гармония -11 :: Гармония -12 :: Гармония -13 :: Гармония -14 :: Гармония -15 :: Гармония -16 :: Гармония -17 :: Гармония -18 :: Гармония -19 :: Гармония -20 :: Гармония -21 :: Гармония -22 :: Гармония -23 :: Гармония -24 :: Гармония -25 :: Гармония -26 :: Гармония -27 :: Гармония -28 :: Гармония -29 :: Гармония -30 :: Гармония -31 :: Гармония -32 :: Гармония -33 :: Гармония -34 :: Гармония -35 :: Гармония -36 :: Гармония -37 :: Гармония -38 :: Гармония -39 :: Гармония -40 :: Гармония -41 :: Гармония -42 :: Гармония -43 :: Гармония -44 :: Гармония -45 :: Гармония -46 :: Гармония -47 :: Гармония -48 :: Гармония -49 :: Гармония -50 :: Гармония -51 :: Гармония -52 :: Гармония -53 :: Гармония -54 :: Гармония -55 :: Гармония -56 :: Гармония -57 :: Гармония -58 :: Гармония -59 :: Гармония -60 :: Гармония -61 :: Гармония -62 :: Гармония -63 :: Гармония -64 :: Гармония -65 :: Гармония -66 :: Гармония -67 :: Гармония -68 :: Гармония -69 :: Гармония -70 :: Гармония -71 :: Гармония -72 :: Гармония -73 :: Гармония -74 :: Гармония -75 :: Гармония -76 :: Гармония -77 :: Гармония -78 :: Гармония -79 :: Гармония -80 :: Гармония -81 :: Гармония -82 :: Гармония -83 ::

Каждому хочется прожить свою единственную жизнь без тревог, проблем и волнений. Я собрала здесь те материалы, которые показались мне наиболее полезными в этом отношении, и с удовольствием делюсь им с вами.

ADD    LI